Wpisany przez adm |
Poniedziałek, 25 Maj 2009 09:28
Pląsawica Huntingtona to genetyczna choroba ośrodkowego układu nerwowego. Jest to stosunkowo rzadkie schorzenie, aczkolwiek statystyki pokazują, że bywa coraz częściej diagnozowane. W Polsce częstotliwość zachorowań wynosi obecnie 1:15 000.
Jak twierdzą naukowcy - choroba Huntingtona występuje u przedstawicieli
wszystkich ras, ale najczęściej spotykana jest u Europejczyków. Po raz
pierwszy chorobę tę opisał amerykański lekarz George Huntington po
koniec XIX wieku. Nie oznacza to jednak, że wcześniej pląsawica nie
była znana.
Przyczyną choroby jest mutacja w genie, powodująca obumieranie komórek w mózgu (szczególnie obszarów nazywanych jądrami podkorowymi mózgu), które są odpowiedzialne za ruchy ciała, emocje, myślenie oraz postrzeganie świata. W praktyce przekłada się to na stopniowa utratę kontrolowania ruchów, emocji, a w końcu dochodzi do problemów z podejmowaniem jakichkolwiek decyzji. Chorobę tę diagnozuje się zazwyczaj na podstawie objawów klinicznych.
Jak dotąd medycyna nie stworzyła leków, które mogłyby zahamować proces zwyrodnienia komórek nerwowych, dlatego też pląsawica Huntigtona jest nieuleczalna. Można jedynie stosować leczenie objawowe, które przyniesie pacjentom ulgę w cierpieniu (leki, które złagodzą ruchy niekontrolowane, depresję czy stany lekowe pacjentów). Problemem jest jednak, to że ze względu na skutki uboczne nie wszyscy pacjenci mogą te leki przyjmować. Jednak jest nadzieja na to, że skuteczny lek na walkę z chorobą Huntigtona zostanie wynaleziony, ponieważ naukowcy nie próżnują i cały czas opracowują nowe metody leczenia.
Pląsawica Huntigtona zaczyna ujawniać się zazwyczaj w wieku 35-50 lat, chociaż znana jest również młodzieńcza forma tej choroby i dotyczy osób przed 20. rokiem życia. Przebieg choroby jest bardzo powolny, dlatego początkowe objawy są trudne do wychwycenia i często są mylone z objawami towarzyszącymi innym chorobom. Na początku choroby zaczynają pojawiać się ruchy pląsawicze tzn. mimowolne ruchy różnych części ciała, drżenie rąk i nóg, zwiotczenie mięśni. Natomiast te mniej zauważalne objawy to zaburzenia pamięci, otępienie, depresja. Z czasem te mimowolne ruchy zaczynają być coraz bardziej zauważalne i przeszkadzają w funkcjonowaniu (mocne szarpnięcia głowy, szyi, kończyn górnych i dolnych). Pojawiają się również dysfunkcje, które sprawiają, że chory jest staje się uzależniony od pomocy innych osób. Są to problemy z mówieniem, a nawet połykaniem. W późniejszym stadium choroby pacjenci mają coraz większe problemy z radzeniem sobie z codziennymi czynnościami – wymagają zazwyczaj fachowej opieki. W konsekwencji choroba prowadzi do śmierci.
Od lat 90. jest możliwość zrobienia testów genetycznych na wykrycie choroby Huntingtona (za pomocą wykrycia zmutowanego genu odpowiedzialnego za tę chorobę). Test polega na zbadaniu próbki krwi pod kątem obecności tego genu. Przebadać mogą się wszystkie osoby, które podejrzewają u siebie chorobę bądź osoby, u których istnieje ryzyko zachorowania.
Obecnie w Polsce i na całym świecie powstaje mnóstwo organizacji skupiających chorych na chorobę Huntigtona, ich przyjaciół i rodzinę. Ich celem jest informowanie społeczeństwa o wadze tej choroby oraz sposobach, za pomocą których możemy pomóc cierpiącym na pląsawicę.
Warto zobaczyć:
Adobe Flash Player not installed or older than 9.0.115!
Źródła: www.resmedica.pl www.huntington.pl
Komentarze
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą pisać komentarze. Zarejestruj się
Ilona_27
|2009-05-25 15:45:05
wspołczuje wszystkicm dotknietym tą chorobą. i zycze zeby jak naszybciej wyprodukowano jakis skuteczny lek, ktory nie bedzie tylko niwelowal objawy, ale bedzie leczyl...
