Jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, która prowadzi do postępującej niepełnosprawności w wieku dziecięcym, a ostatecznie do śmierci. Częstość występowania wynosi 1 na 10 tys. urodzeń. Rozpoznawany jest najczęściej w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia dziecka.

Decydującym badaniem diagnostycznym w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni jest analiza DNA. Stosuje się też badanie EMG (elektromiografia) i ENG (elektroneurografia, czyli badanie przewodzenia w nerwach), w których obserwuje się tzw. odnerwienie przy prawidłowej szybkości przewodzenia.

U każdego dziecka z SMA (spinal muscular atrophy) dochodzi do niewydolności układu oddechowego. W sposób szczególny dotyczy to niemowląt, u których rozpoznanie postawiono w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia. Przeżycie tych dzieci zależy od szybkości działania rodziców i lekarzy. Choroba ta ma różny przebieg kliniczny - w ciężkiej postaci odpowiedzialna za zgon dziecka tuż po urodzeniu. Łagodna forma powoduje dużego stopnia niepełnosprawność ruchową przy intelekcie wyższym niż przeciętny

U wszystkich niemowląt, u których rozpoznano chorobę w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia, istnieje konieczność wprowadzenia jednej z dwóch metod wsparcia oddechu: nieinwazyjnej lub inwazyjnej.
- Metoda nieinwazyjna polega na zastosowaniu respiratora ciśnieniowo -zmiennego do wentylacji nieinwazyjnej przez maskę nosową w czasie snu dziecka. Urządzeniem niezbędnym jest również koflator, który zastępuje fizjologiczny kaszel.
- W metodzie inwazyjnej dziecko używa na stałe respiratora ciśnieniowo - zmiennego przez rurkę tracheostomijną.

Kolejnym problemem, który dotyczy niemowląt z SMA I są problemy z pryjmowaniem pokarmu spowodowane zaburzeniami połykania. Narastają one stopniowo i prowadzą do wyniszczenia i dodatkowego osłabienia siły mięśniowej lub gwałtownie do zakrztuszenia i uduszenia.

Codzienna, systematyczna rehabilitacja może opóźnić postęp choroby, zapobiec przykurczom oraz poprawić stan mięśni oddechowych. Ostanie badania sugerują, iż łagodzący wpływ na przebieg choroby może wywierać kwas foliowy i witamina B12. Przy obecnym stanie wiedzy medycznej niestety nie jest możliwe całkowite wyleczenie, ale jest możliwe utrzymanie przy życiu, jeśli zapewni się wydolność układu oddechowego. Najtrudniejsze są pierwsze 2 lata życia dziecka.

źródło: neurologiczne.pl